一、 为什么要做新生儿听力筛查？
先天性耳聋是最常见的出生缺陷，每1000名活产新生儿中约有1～3人患此病。先天性耳聋患儿如果不能被及时发现和干预，将导致语言和交流障碍，为家庭和社会造成沉重的负担，后果严重。通过新生儿听力筛查可以早期发现先天性耳聋，并进行及时干预，可将其带来的不利影响降至最低。
二、新生儿听力筛查要做哪些内容？
新生儿听力筛查最常用的测试方法是耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR），它们均可以客观、快速、无创、灵敏地记录听觉系统的生理活动，筛查的结果都以“通过”或“未通过”表示。
正常分娩的新生儿初次筛查（出生后48小时至出院前）时一般采用OAE测试（首选）或AABR测试。新生儿重症监护室（NICU）的新生儿初筛时应进行AABR测试，因为此类新生儿是听神经谱系障碍（ANSD）的高发人群，AABR可以对其进行有效筛查。
三、新生儿听力筛查的流程
四、新生儿耳聋基因筛查简介
由于先天性耳聋患者中约60%为遗传性耳聋，携带致聋基因，故近些年来耳聋基因筛查项目逐渐发展起来。新生儿耳聋基因筛查是指在出生3天内采集新生儿的脐带血或足跟血进行基因筛查。它不属于常规筛查项目，通常适用于听力初筛未通过、怀疑有先天性耳聋的新生儿，或者有先天性耳聋家族史的新生儿。目前常用的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。
